magzati diagnosztika – Ma már a terhesség 10–19. hetében kiszűrhetőek azok a rendellenességek, amelyeket még a méhen belüli vagy a korai újszü­lött korban kezelni kell, illetve gyógyíthatatlan esetben terhesség-megszakí­tást tesz szükségessé. Az összes szülés 8 %-ában indokolt a magzati diag­nosztika. Főbb okai: idős anyai vagy apai életkor, rokonházasság, genetikai betegség a családban, anyai fertőzés, terhesség alatti gyógyszerszedés, ter­hesség alatti vegyszer- vagy sugárterhelés. Nem invazív módszer az ultra­hang-vizsgálat, amely elsősorban anatómiai rendellenességek, szív- vagy ve­sefejlődési rendellenesség kimutatására szolgál. Ide sorolhatóak az anyai szérum-marker vizsgálatok, például az Alfa-fetoprotein (AFP) és a Humán chorion gonadotropin (HCG). Ezek főleg genetikai betegségek (Down-kór, Turner-szindróma stb.) kiszűrésére használatosak. Invazív módszerekkel magzatvízből, méhlepényből, köldökzsinórból, ritkábban a magzat testéből vesznek szövetmintát, amelyet különböző laboratóriumi módszerekkel to­vábbvizsgálnak. Az invazív beavatkozásnál mérlegelni kell a beavatkozás koc­kázatát (0,5–2,0 % közötti), és a feltételezett vagy szűrt betegség rizikóját. Összehasonlításképpen: a Down-kór átlagos gyakorisága 0,12 %, de 40 év feletti anyáknál már 2%-ra nő. A házaspár kellő tájékoztatást követően maga dönthet arról, kéri-e az invazív vizsgálatot. Pozitív lelet esetén a terhesség továbbviselése vagy megszakítása is az ő felelősségük.